Um estudo americano publicado em 2026 na revista Clinical Genitourinary Cancer identificou alterações genéticas ligadas a opções de tratamento em 67 de 150 pacientes com câncer de próstata avançado, cerca de 45% dos participantes. A pesquisa avaliou homens cuja doença já havia se espalhado pelo organismo e continuava avançando apesar do tratamento para reduzir a produção ou a ação da testosterona, condição conhecida como câncer de próstata metastático resistente à castração.
Para Arthur Silva, gerente de produtos para a América Latina na QIAGEN, o achado chama atenção para o papel da investigação genética no planejamento do tratamento. “Pacientes com o mesmo diagnóstico podem apresentar alterações genéticas diferentes. Investigar essas características ajuda a equipe médica a avaliar se existe uma opção de tratamento direcionada ao perfil daquele câncer, considerando também os tratamentos anteriores e as condições clínicas do paciente”, explica.
A pesquisa combinou três tipos de análise:
· testes de alterações hereditárias;
· análise do tecido tumoral, quando disponível;
· investigação de fragmentos de DNA liberados pelo tumor no sangue, exame conhecido como biópsia líquida.
Apenas 72 participantes tiveram resultados obtidos a partir do tecido, o que evidencia a dificuldade de conseguir material adequado para o sequenciamento. A maior parte das alterações foi encontrada na análise do sangue. Nos 40 pacientes que repetiram esse exame após a progressão da doença, cerca de 15 tiveram novas alterações identificadas.
Os medicamentos associados às alterações encontradas já são aprovados nos Estados Unidos, o que pode apoiar a escolha de terapias direcionadas. No Brasil, a indicação depende da avaliação médica, das indicações aprovadas e da disponibilidade dos medicamentos.
Como o sequenciamento genético pode ajudar
O sequenciamento de nova geração, conhecido como NGS, permite analisar vários genes ao mesmo tempo. A tecnologia pode ser utilizada tanto na investigação de alterações hereditárias associadas à predisposição ao câncer quanto na identificação de alterações do tumor que ajudem a orientar a escolha do tratamento. A QIAGEN desenvolve tecnologias usadas por laboratórios para extrair e analisar DNA de amostras de tecido e de sangue, incluindo soluções para sequenciamento genético e biópsia líquida.
A análise hereditária busca alterações presentes desde o nascimento. Essas alterações podem ajudar a orientar o tratamento e indicar a necessidade de aconselhamento genético e avaliação de familiares. Já a análise tumoral investiga características do câncer, incluindo alterações adquiridas ao longo da doença.
“São avaliações que respondem a perguntas diferentes e podem se complementar. A investigação hereditária pode revelar informações importantes para o cuidado da família e para o tratamento do paciente. A análise do tumor amplia a busca por alterações que possam orientar decisões terapêuticas, mesmo quando não existe histórico familiar de câncer”, afirma Silva.
Uma diretriz da Sociedade Americana de Oncologia Clínica, a ASCO, publicada em 2025, recomenda análises genéticas hereditárias e do tumor para pacientes com câncer de próstata metastático. A orientação também prevê considerar uma nova investigação em situações específicas, como resultados anteriores inconclusivos ou mudanças importantes no quadro clínico. Foi nesse tipo de situação que o estudo americano encontrou novas alterações ao repetir o exame de sangue.
“Encontrar uma alteração genética não gera uma indicação automática de medicamento. É necessário verificar se há evidência de benefício naquele contexto e interpretar o resultado junto com as demais informações clínicas. Para o paciente com doença metastática, conversar com a equipe sobre esses exames pode ajudar a esclarecer quais informações ainda são necessárias para planejar o cuidado”, conclui Silva.
